El auge de las pruebas genéticas para la ELA triplicará el número de pacientes en riesgo para 2035

Las pruebas genéticas para la esclerosis lateral amiotrófica están a punto de transformar el panorama de la atención neurológica durante la próxima década, con importantes implicaciones para la identificación, el seguimiento y el tratamiento de las personas en riesgo. Un nuevo estudio de modelización poblacional publicado en <em>Neurology Genetics</em> proyecta un aumento drástico tanto en pacientes sintomáticos de ELA como en portadores asintomáticos de genes, impulsado por una adopción más amplia del cribado genético tras la aparición de terapias dirigidas a genes específicos.

Investigadores del Massachusetts General Hospital estimaron que en 2026, aproximadamente 2.704 estadounidenses presentan una forma sintomática de ELA relacionada con genes, mientras que 10.944 son portadores asintomáticos de cuatro variantes clave: SOD1, C9orf72, FUS y TARDBP. Para 2035, se proyecta que esas cifras asciendan a 7.474 pacientes sintomáticos y 26.111 portadores asintomáticos, lo que representa un aumento de casi tres veces en ambos grupos.

Este incremento está impulsado en parte por la aprobación en 2023 de tofersen, la primera terapia para la ELA dirigida a un gen específico, que actúa sobre las mutaciones de SOD1. Otros fármacos dirigidos a genes concretos, como jacifusen para la ELA asociada a FUS, se encuentran en investigación. A medida que surgen tratamientos eficaces, las pruebas genéticas adquieren mayor relevancia clínica, lo que incentiva un cribado más amplio entre los familiares de los pacientes diagnosticados.

Las consecuencias prácticas para la infraestructura sanitaria son significativas. En la actualidad, la mayoría de los centros especializados en ELA requieren menos de 50 visitas anuales adicionales para atender a los pacientes portadores de variantes genéticas. Para 2035, tres estados necesitarían más de 200 visitas extra por centro al año. Todo esto ocurre en un contexto de recortes de financiación a la ALS Association y a la Muscular Dystrophy Association, lo que agrava la presión sobre unas clínicas especializadas que ya operan al límite de su capacidad.

Cabe señalar algunas advertencias: las proyecciones se basan en modelos demográficos y estimaciones de prevalencia poblacional, no en datos de vigilancia directa. El crecimiento real dependerá de las tasas de adopción de las pruebas, el acceso a la atención sanitaria y los plazos de desarrollo terapéutico. No obstante, el estudio subraya que la estratificación del riesgo genético en la ELA está dejando de ser una herramienta de investigación para convertirse en una necesidad clínica, lo que hace urgente una planificación de recursos adecuada.