El tratamiento del síndrome de Barth recibe un impulso con la terapia dirigida con elamipretide

El síndrome de Barth es una enfermedad mitocondrial ligada al cromosoma X, poco frecuente pero grave, causada por variantes patogénicas hemicigotas en el gen <em>TAFAZZIN</em>, que codifica una enzima fundamental para la remodelación de la cardiolipina en las membranas mitocondriales. La afección, que compromete casi exclusivamente a varones, genera importantes desafíos en múltiples sistemas orgánicos desde la primera infancia.

El trastorno se caracteriza por miocardiopatía dilatada o hipertrófica —presente en casi todos los casos antes de los cinco años—, junto con neutropenia cíclica o crónica, miopatía esquelética proximal y retraso del crecimiento prepuberal seguido de un crecimiento compensatorio tras la pubertad. La insuficiencia cardíaca, las arritmias y la muerte súbita representan los riesgos más graves, mientras que las infecciones bacterianas recurrentes derivadas de la neutropenia añaden una carga adicional.

El diagnóstico se confirma mediante la identificación de una relación elevada entre monolisocariolipina y cardiolipina, o bien mediante la detección de una variante patogénica en <em>TAFAZZIN</em> a través de pruebas de genética molecular. Una actualización destacada de esta revisión es la inclusión formal de elamipretide —un péptido de acción mitocondrial— como terapia indicada para mejorar la fuerza muscular en las personas afectadas, lo que representa un avance significativo hacia un tratamiento basado en el mecanismo de la enfermedad.

El manejo sigue siendo en gran medida de soporte, e incluye medicamentos antiarrítmicos o desfibriladores implantables, manejo cuidadoso de la volemia cardíaca, factor estimulante de colonias de granulocitos para la neutropenia, fisioterapia para la miopatía y soporte nutricional. La vigilancia comprende, como mínimo, electrocardiografía anual, monitorización Holter y ecocardiografía, además de hemogramas completos semestrales. Se recomienda a los médicos evitar el ayuno prolongado, la succinylcholine y los termómetros rectales en pacientes con neutropenia, y estar alerta ante el riesgo de hipertermia maligna.

Para las familias, el asesoramiento genético es esencial: las madres portadoras tienen un 50% de probabilidades de transmitir la variante en cada embarazo, y se dispone de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación. Se recomienda encarecidamente la identificación temprana de los familiares varones en riesgo para permitir el inicio oportuno del tratamiento y las estrategias preventivas.