La prueba de sangre detecta cáncer en etapas tempranas mediante patrones de inestabilidad del DNA

La detección temprana del cáncer podría mejorar drásticamente las tasas de supervivencia, pero los métodos de detección actuales frecuentemente no identifican los tumores en sus etapas más tempranas y tratables. Investigadores de Johns Hopkins han desarrollado un análisis de sangre revolucionario que identifica el cáncer midiendo la inestabilidad epigenética: los patrones caóticos de metilación del DNA que emergen cuando las células se vuelven cancerosas.

El equipo analizó datos de metilación del DNA de más de 2.000 muestras de cáncer para identificar 269 regiones genómicas específicas que capturan de forma fiable el caos epigenético relacionado con el cáncer. Crearon el Epigenetic Instability Index (EII), que mide este desorden molecular en fragmentos de DNA libre circulante en sangre.

Las pruebas revelaron una precisión notable: el método detectó adenocarcinoma de pulmón en estadio IA con una sensibilidad del 81% y cáncer de mama en estadio temprano con una sensibilidad del 68%, ambos manteniendo una especificidad del 95%. Esto superó a los enfoques tradicionales, que se basan en cambios absolutos de metilación en lugar de patrones de inestabilidad.

Para la optimización de la salud y la longevidad, esto representa un cambio de paradigma hacia la detección del cáncer antes de que aparezcan los síntomas. La detección temprana mejora drásticamente los resultados del tratamiento y las tasas de supervivencia en los distintos tipos de cáncer. El enfoque basado en sangre es mínimamente invasivo y podría facilitar el cribado rutinario.

Sin embargo, el estudio requiere validación en poblaciones más amplias y diversas antes de su implementación clínica. La tecnología necesita perfeccionarse para mejorar las tasas de sensibilidad, en particular en la detección del cáncer de mama. Además, los investigadores deben determinar las frecuencias de cribado óptimas y la rentabilidad en comparación con los métodos existentes.