El mayor estudio multiómica revela cómo la ascendencia y la geografía moldean la biología humana

Comprender cómo el origen ancestral, la geografía y el estilo de vida moldean nuestra biología a nivel molecular es un desafío fundamental para la medicina de precisión. A pesar de los avances en genómica, la mayoría de los grandes estudios se han centrado en un único tipo de datos y en poblaciones predominantemente europeas, lo que deja vacíos críticos en nuestro conocimiento de la diversidad molecular a nivel poblacional.

Este estudio de referencia del laboratorio de Michael Snyder en Stanford, publicado en Cell, abordó esta brecha mediante la caracterización de 322 adultos sanos de ascendencia europea, asiática oriental y asiática meridional que vivían en varios continentes. El equipo integró ocho plataformas de omics distintas —genómica, transcriptómica, proteómica, metabolómica, lipidomics, metallomics, glicómica y microbiómica— creando uno de los conjuntos de datos multiomics más profundos y amplios reunidos hasta la fecha.

Los resultados revelan que la etnicidad es un determinante significativo de la variación molecular. Las características asociadas a la ascendencia se vincularon al metabolismo del huésped, la susceptibilidad a enfermedades autoinmunes, las vías de metabolismo de fármacos y el riesgo de enfermedades neurodegenerativas. Variantes genéticas específicas y patrones diferenciales de expresión génica se relacionaron con el metabolismo de lípidos y la regulación inmunitaria. La geografía añadió otra capa independiente: el lugar de residencia influyó en la edad biológica, la composición del microbioma intestinal y la función inmunitaria de los individuos, incluso después de controlar por ascendencia.

Un hallazgo llamativo involucra el envejecimiento biológico. Los asiáticos orientales que residían en sus regiones de origen mostraron una edad biológica notablemente inferior en comparación con los asiáticos orientales que vivían en otros lugares, mientras que los individuos de ascendencia europea en Estados Unidos y Canadá aparecían biológicamente más jóvenes que sus contrapartes radicadas en Europa. Las interacciones metabólicas dieta-microbioma intestinal mostraron patrones específicos según la etnicidad con clara relevancia para la salud, lo que sugiere que las guías alimentarias y las terapias basadas en el microbioma intestinal podrían necesitar adaptarse según la población.

Como recurso de acceso abierto, este conjunto de datos ofrece una base sólida para la futura investigación en medicina de precisión. Entre las limitaciones se encuentran el tamaño de muestra relativamente modesto de 322 participantes y el enfoque en individuos sanos, lo que puede limitar la generalización a poblaciones con enfermedades. No obstante, la profundidad y amplitud de este estudio establecen un nuevo estándar para la multiomics poblacional.