Sistema de IA Diagnostica Leucemia Aguda em 2 Horas Usando Padrões de Metilação do DNA

A leucemia aguda requer tratamento urgente, mas os métodos diagnósticos atuais levam dias ou semanas para serem concluídos, podendo atrasar uma terapia que salva vidas. Exames padrão como análise de medula óssea, citometria de fluxo e sequenciamento genético são demorados e podem não identificar subtipos importantes da doença que poderiam orientar a escolha do tratamento.

Pesquisadores desenvolveram o MARLIN (methylation- and AI-guided rapid leukemia subtype inference), um sistema de rede neural que classifica a leucemia aguda com base em padrões de metilação do DNA. Primeiramente, a equipe reuniu um conjunto de dados de referência abrangente, composto por 2.540 amostras de 11 estudos publicados, cobrindo pacientes pediátricos e adultos com leucemia mieloide aguda (LMA), leucemia linfoblástica aguda (LLA) de células B e células T, além de casos raros de linhagem mista.

A equipe identificou 38 classes de metilação distintas entre os tipos de leucemia, com a classificação baseada em metilação do DNA correspondendo à atribuição de linhagem pela patologia padrão em 97,3% dos casos. Notavelmente, o perfil de metilação revelou uma heterogeneidade da doença que vai além do que os testes genéticos convencionais costumam capturar — especialmente na LMA, onde foram identificados novos subgrupos ainda não descritos anteriormente.

Utilizando a tecnologia de sequenciamento por nanoporo, capaz de ler a metilação do DNA diretamente sem conversão química, o MARLIN forneceu predições precisas em até 2 horas após o recebimento da amostra. Nos testes retrospectivos, o sistema produziu predições com alto grau de confiança que corresponderam aos diagnósticos convencionais em 25 de 26 casos. A validação em tempo real em cinco pacientes com suspeita de leucemia aguda demonstrou 100% de acurácia.

Essa abordagem tem o potencial de transformar o diagnóstico de leucemia ao oferecer uma classificação molecular rápida e abrangente, complementando os métodos existentes. A tecnologia identifica subtipos raros com ambiguidade de linhagem que os testes padrão podem não detectar, o que pode melhorar a seleção do tratamento. No entanto, o sistema exige equipamentos especializados de sequenciamento por nanoporo e infraestrutura computacional, o que pode limitar sua implementação inicial a grandes centros médicos.