Especialistas Italianos Desenvolvem Novas Diretrizes para o Tratamento da Hipofosfatemia Ligada ao X

X-linked hypophosphatemia (XLH) é um distúrbio esquelético hereditário raro que causa incapacidade significativa e impactos na qualidade de vida ao longo da vida do paciente. Para atender às complexas necessidades de manejo desses pacientes, um grupo de trabalho multidisciplinar de especialistas italianos em metabolismo ósseo e mineral se reuniu de outubro de 2023 a abril de 2024 para desenvolver diretrizes de consenso abrangentes.

O painel de especialistas revisou sistematicamente ensaios clínicos randomizados controlados, diretrizes internacionais baseadas nos critérios GRADE e revisões sistemáticas para formular declarações baseadas em evidências. Seu trabalho se concentrou em cinco áreas críticas do manejo da XLH: diagnóstico clínico e bioquímico com monitoramento da progressão da doença, efeitos dos tratamentos convencionais com suplementos de fosfato e metabólitos ativos da vitamina D, efeitos do tratamento mais recente burosumab, abordagens de cuidado multidisciplinar e protocolos para a transição dos pacientes do atendimento pediátrico para o adulto.

O consenso enfatiza que indivíduos com XLH frequentemente apresentam necessidades médicas não atendidas significativas ao longo de suas vidas, exigindo cuidados coordenados de múltiplos especialistas, incluindo endocrinologistas, nefrologistas, ortopedistas e outros profissionais de saúde. A abordagem terapêutica tradicional com suplementos de fosfato e metabólitos ativos da vitamina D, embora útil, apresenta limitações no tratamento do espectro completo das manifestações da doença.

Um foco central das diretrizes é o burosumab, uma opção terapêutica mais recente que atua sobre a fisiopatologia subjacente da XLH. Os especialistas concluíram que o burosumab oferece uma opção de tratamento eficaz e segura, capaz de reduzir significativamente a carga da doença tanto em pacientes pediátricos quanto adultos. Isso representa um avanço substancial em relação às terapias convencionais, oferecendo perspectivas de melhores desfechos e qualidade de vida.

O painel defende enfaticamente uma maior conscientização sobre a XLH entre os profissionais de saúde, observando que a raridade da condição frequentemente leva a atrasos no diagnóstico e a um manejo abaixo do ideal. Os especialistas também solicitam a revisão dos critérios e das políticas de reembolso para o burosumab, a fim de garantir o acesso adequado dos pacientes a essa terapia promissora. As diretrizes representam um avanço significativo na padronização do cuidado para essa desafiadora doença rara ao longo de toda a vida do paciente.