La terapia génica restaura la visión en ratas con ceguera hereditaria

La retinitis pigmentosa (RP) es una devastadora enfermedad ocular hereditaria que destruye progresivamente la visión y conduce en última instancia a la ceguera, sin que exista actualmente ninguna cura. Las mutaciones en el gen LRAT, que produce una proteína esencial para el ciclo visual, causan RP de inicio temprano y representan la causa genética más frecuente en poblaciones de pacientes neerlandeses.

Los investigadores evaluaron si la terapia de reemplazo génico podría tratar la RP asociada al gen LRAT utilizando ratas Brown Norway modificadas con la misma mutación genética encontrada en pacientes humanos. Para ello, introdujeron genes LRAT humanos sanos directamente en el espacio subretiniano mediante el virus adenoasociado (AAV2) como vehículo de administración.

La terapia génica produjo resultados notables. Las ratas tratadas mostraron mejoras morfológicas significativas en la estructura retiniana, respuestas eléctricas marcadamente aumentadas ante la estimulación lumínica y una visión funcional superior en comparación con los controles sometidos a un tratamiento simulado. La terapia restauró esencialmente la función proteica ausente necesaria para el procesamiento visual adecuado.

Este avance tiene implicaciones profundas para la preservación de la visión humana y, potencialmente, para extender los años de vida saludable al mantener la función sensorial. La pérdida de visión afecta de manera significativa la calidad de vida, la independencia y los resultados generales de salud en las poblaciones que envejecen. Una terapia génica exitosa para la ceguera hereditaria podría prevenir estos efectos en cascada sobre la salud.

No obstante, persisten limitaciones importantes. Se trató de un estudio de prueba de concepto en ratas, y aún se necesitan ensayos en humanos para confirmar la seguridad y eficacia. La mutación específica estudiada afecta principalmente a pacientes neerlandeses, por lo que su aplicabilidad más amplia requiere investigación adicional. Asimismo, el momento óptimo de intervención, la dosificación y los efectos a largo plazo de dichos tratamientos siguen siendo desconocidos. A pesar de estas salvedades, el estudio aporta evidencia sólida de que la terapia de reemplazo génico podría transformar el tratamiento de las enfermedades retinianas hereditarias.