Un modello di IA predice la sopravvivenza al cancro al seno utilizzando la metilazione del DNA e le interazioni genetiche

I ricercatori hanno creato un innovativo modello di intelligenza artificiale chiamato ARTEMIS che migliora significativamente la previsione della prognosi del cancro al seno, incorporando sia gli effetti genetici individuali sia le complesse interazioni gene-gene. Questo rappresenta un importante progresso rispetto ai modelli attuali, che tipicamente ignorano il modo in cui i geni cooperano per influenzare gli esiti della malattia.

Il team di ricerca ha analizzato dati di metilazione del DNA provenienti da nove coorti indipendenti di pazienti con cancro al seno, per un totale di oltre 1.600 pazienti. I ricercatori hanno utilizzato un innovativo "approccio di modellazione tridimensionale" che esamina simultaneamente sia gli effetti genetici principali sia le interazioni gene-gene. Il modello si concentra sulle modificazioni epigenetiche — alterazioni che influenzano l'espressione genica senza modificare la sequenza del DNA — le quali svolgono un ruolo cruciale nello sviluppo e nella progressione del cancro.

ARTEMIS ha dimostrato prestazioni eccezionali in molteplici studi di validazione. Il modello ha raggiunto un'accuratezza dell'84,4% nella previsione della sopravvivenza a 3 anni e dell'81,6% per quella a 5 anni. I pazienti nel decile superiore presentavano un rischio di mortalità 15 volte maggiore rispetto a quelli nel quartile inferiore. Il modello ha mostrato un'eccellente calibrazione, il che significa che le sue previsioni corrispondevano strettamente agli esiti reali in diverse popolazioni di pazienti.

Una revisione sistematica esaustiva che confrontava ARTEMIS con 209 modelli esistenti per la previsione del cancro al seno ha rivelato prestazioni superiori in tre aree chiave: accuratezza predittiva, capacità di funzionare su popolazioni diverse e affidabilità con dimensioni campionarie variabili. I ricercatori hanno reso ARTEMIS liberamente disponibile come strumento online, consentendo ai clinici di tutto il mondo di inserire i dati dei pazienti e ricevere valutazioni del rischio personalizzate.

Questo progresso potrebbe trasformare la gestione del cancro al seno, permettendo decisioni terapeutiche più precise e un counseling più efficace per i pazienti. L'attenzione del modello sui fattori epigenetici apre inoltre nuove prospettive per terapie mirate, poiché le modificazioni della metilazione del DNA sono potenzialmente reversibili attraverso interventi specifici.