Un modello di IA prevede il rischio di disabilità intellettiva nei bambini autistici tramite la genetica

Prevedere gli esiti dello sviluppo nell'autismo rimane una delle sfide più grandi per le famiglie e i clinici. Sebbene i segni dell'autismo emergano tipicamente tra i 18 e i 36 mesi, persiste una notevole incertezza riguardo all'eventuale sviluppo di disabilità intellettiva (DI), con ricadute sulla pianificazione del trattamento e sulle aspettative delle famiglie.

I ricercatori hanno analizzato 5.633 partecipanti autistici nell'ambito di tre grandi coorti (SPARK, Simons Simplex Collection e MSSNG) per sviluppare modelli predittivi. Hanno integrato cinque categorie di varianti genetiche — tra cui rare varianti del numero di copie, mutazioni de novo e punteggi poligenici — con le tappe precoci dello sviluppo, come l'età delle prime parole e dell'acquisizione della deambulazione.

Il modello combinato ha raggiunto un'area sotto la curva di 0,65, con valori predittivi positivi del 55% nell'identificazione del 10% dei bambini a rischio più elevato di DI. È interessante notare che le varianti genetiche hanno mostrato un potere predittivo fino a 2 volte maggiore nei bambini con tappe dello sviluppo ritardate rispetto a quelli con uno sviluppo tipico. Sebbene le singole varianti genetiche raramente offrano previsioni autonome, combinazioni di varianti tipicamente "non diagnostiche" hanno raggiunto un'accuratezza clinicamente significativa.

Questo rappresenta un avanzamento importante nella prognosi dell'autismo, offrendo il primo strumento validato che combina dati genomici e dello sviluppo. La validazione trasversale tra coorti dimostra la robustezza del modello in popolazioni diverse e con metodi di valutazione differenti. Per le famiglie che si trovano di fronte all'incertezza sul futuro del proprio figlio, questo strumento potrebbe consentire interventi precoci più mirati e decisioni più consapevoli.

Tuttavia, la modesta accuratezza complessiva riflette la complessa eziologia dell'autismo. Il modello funziona meglio nei casi estremi — quelli con molteplici fattori di rischio o con uno sviluppo chiaramente tipico — mentre per molti bambini che si collocano in una fascia intermedia l'incertezza rimane.