La Terapia Genica Iniettabile Ripristina l'Udito nei Pazienti Sordi nel Giro di Settimane

Uno studio rivoluzionario sulla terapia genica ha ripristinato con successo l'udito in persone nate con sordità genetica, offrendo speranza a milioni di persone nel mondo affette da perdita dell'udito ereditaria. Questo rappresenta un importante passo avanti nel trattamento della sordità congenita attraverso l'intervento genetico, anziché con i tradizionali apparecchi acustici o impianti cocleari.

I ricercatori del Karolinska Institutet hanno trattato 10 pazienti di età compresa tra 1 e 24 anni con mutazioni nel gene OTOF, che impedisce la produzione della proteina otoferlina, essenziale per trasmettere i segnali sonori dall'orecchio interno al cervello. Utilizzando un virus sintetico come vettore di consegna, hanno iniettato una copia funzionante del gene direttamente attraverso la membrana della finestra rotonda della coclea.

I risultati sono stati notevoli: tutti i pazienti hanno mostrato un miglioramento dell'udito, con la rilevazione media del suono che è migliorata da 106 decibel a 52 decibel dopo sei mesi. La maggior parte dei pazienti ha iniziato a recuperare l'udito entro un mese. I bambini di età compresa tra 5 e 8 anni hanno risposto nel modo più significativo: un bambino di sette anni ha raggiunto un udito quasi normale e la capacità di conversare entro quattro mesi. Anche i pazienti adulti hanno registrato miglioramenti rilevanti.

Il trattamento si è dimostrato sicuro, con solo lievi riduzioni dei globuli bianchi come principale effetto collaterale. Non si sono verificate reazioni avverse gravi durante il periodo di follow-up di 6-12 mesi. Questo profilo di sicurezza è fondamentale in vista di una potenziale applicazione su larga scala.

Sebbene attualmente limitata alle mutazioni del gene OTOF, la ricerca si sta espandendo per prendere di mira geni della sordità più comuni come GJB2 e TMC1. Questo potrebbe eventualmente aiutare milioni di persone con perdita dell'udito genetica, anche se la durata degli effetti richiede studi a lungo termine.