I test genetici rivelano geni di rischio per il cancro al cervello nelle famiglie con storia di tumori

Questo studio rivoluzionario rivela come i test genetici potrebbero trasformare la prevenzione e il trattamento del cancro al cervello, identificando i fattori di rischio ereditari nelle famiglie con una storia di tumori.

I ricercatori hanno condotto il sequenziamento dell'intero esoma su 213 pazienti adulti affetti da glioma, provenienti da 206 famiglie con una storia familiare di cancro al cervello o con una storia personale di tumori multipli. Le varianti genetiche sono state confrontate con quelle di 391 controlli sani al fine di identificare i geni di predisposizione al cancro.

I risultati hanno mostrato che il 23% dei pazienti era portatore di mutazioni dannose in geni oncologici noti, di cui il 37% coinvolgeva le vie di risposta al danno al DNA. Varianti del gene ATM sono state riscontrate in sei pazienti e hanno aumentato significativamente il rischio di astrocitoma IDH-mutante; i pazienti interessati hanno sviluppato il cancro in età più giovane. Mutazioni di BRCA2 in cinque pazienti hanno mostrato anch'esse una forte associazione con il rischio di glioma. Ulteriori geni coinvolti nel metabolismo e nella segnalazione cellulare sono stati identificati come potenziali nuovi fattori di rischio.

In termini di longevità e ottimizzazione della salute, questa ricerca offre diverse implicazioni rilevanti. I test genetici potrebbero consentire strategie di screening precoce e prevenzione per le famiglie ad alto rischio. L'identificazione di mutazioni aggredibili farmacologicamente significa che l'11% dei pazienti con glioma ereditario potrebbe beneficiare di terapie di precisione come gli inibitori PARP, gli inibitori dei checkpoint immunitari o gli inibitori di EGFR. Poiché il 29% dei pazienti con varianti genetiche ha sviluppato ulteriori tumori non cerebrali, una sorveglianza oncologica completa diventa fondamentale.

Sebbene questo studio si sia concentrato su pazienti con una storia familiare o personale di tumori già accertata, i risultati suggeriscono che la consulenza genetica e i test genetici potrebbero diventare strumenti preziosi per la prevenzione del cancro nelle popolazioni ad alto rischio, contribuendo potenzialmente ad estendere gli anni di vita in salute grazie all'intervento precoce.