I tumori PEComa rari mostrano promesse per la terapia mirata con inibitori di mTOR

Questa revisione completa esamina i tumori delle cellule epitelioidi perivascolari (PEComi), una rara famiglia di tumori mesenchimali che possono svilupparsi in qualsiasi parte del corpo. Questi tumori colpiscono prevalentemente le donne e si manifestano in diverse sedi anatomiche, tra cui organi riproduttivi, reni, fegato, polmoni e tessuti molli.

Sebbene la maggior parte dei PEComi segua un decorso clinico benigno, esistono varianti maligne caratterizzate da dimensioni tumorali maggiori, elevati tassi mitotici, necrosi tissutale e anomalie nucleari. I tumori esprimono marcatori molecolari distintivi, tra cui proteine melanocitiche e antigeni muscolo-specifici, che contribuiscono alla diagnosi.

Un risultato significativo è l'identificazione di un sottotipo di PEComa con riarrangiamento di TFE3, che si sviluppa indipendentemente dalle mutazioni del complesso della sclerosi tuberosa. Questi tumori presentano caratteristiche peculiari, tra cui una minore età dei pazienti, un'architettura cellulare unica, una minima espressione dei marcatori muscolari e una forte presenza della proteina TFE3.

La resezione chirurgica rimane il trattamento di riferimento, tuttavia le evidenze emergenti supportano l'efficacia della terapia con inibitori di mTOR. Studi clinici e case report dimostrano risultati promettenti con questi agenti mirati, particolarmente utili per i pazienti con tumori inoperabili o malattia metastatica. La radioterapia mostra un'efficacia limitata sulla base delle evidenze attuali.