Regenerative MedicineLe Terapie Geniche e Optogenetiche Stanno Trasformando il Trattamento della Cecità Ereditaria
Le degenerazioni retiniche ereditarie sono un gruppo eterogeneo di disturbi genetici che causano una perdita della vista progressiva, spesso grave. Sono state ormai identificate centinaia di varianti geniche responsabili di malattia, a testimonianza della straordinaria complessità dello sviluppo e del mantenimento della retina. Questa revisione pubblicata su The Lancet da ricercatori dell'Università della Pennsylvania sintetizza il panorama clinico — classificando le malattie in base al tipo di cellula retinica principalmente colpita — e passa in rassegna un'entusiasmante ondata di trattamenti emergenti. Tra questi figurano la terapia genica (che sostituisce o silenzia i geni difettosi), gli approcci basati sulle cellule (con il trapianto di cellule funzionali), l'optogenetica (che utilizza proteine fotosensibili per ripristinare la vista) e i chip retinici impiantabili. Gli autori sottolineano che l'invio precoce a centri oculistici specializzati è fondamentale, poiché una diagnosi tempestiva consente l'accesso a questi interventi in rapida evoluzione e può preservare una maggiore quota di visione funzionale prima che si verifichi una perdita cellulare irreversibile.
