KI und verbesserte Assays schließen die 10-jährige Diagnoselücke bei Akromegalie

Akromegalie ist eine seltene, aber schwerwiegende endokrine Erkrankung, die durch eine anhaltende Überproduktion von Wachstumshormon verursacht wird – typischerweise durch ein Hypophysenadenom – und zu chronisch erhöhten IGF-1-Spiegeln führt. Trotz ihrer charakteristischen Spätstadiumsmerkmale beträgt die durchschnittliche Zeit vom Symptombeginn bis zur Diagnose 6 bis 10 Jahre, in denen Patientinnen und Patienten erhebliche kardiovaskuläre, metabolische und muskuloskelettale Schäden ansammeln.

Dieser Review, verfasst von Endokrinologen der Cleveland Clinic und der Université Paris-Saclay, fasst aktuelle Best Practices und neue Entwicklungen in der Akromegalie-Diagnostik zusammen. Die Autoren betonen, dass frühe Symptome – Schlafapnoe, Karpaltunnelsyndrom, Arthralgien und Stoffwechselstörungen – in der Allgemeinbevölkerung häufig vorkommen und selten den Verdacht auf eine Akromegalie wecken, weshalb systematische Screening-Strategien unerlässlich sind.

Auf biochemischer Ebene bleibt der Serum-IGF-1-Wert der bevorzugte Erstlinien-Screeningtest, da er stabil ist und die integrierte Wachstumshormonsekretion über die Zeit widerspiegelt. Die Interpretation erfordert jedoch sorgfältige Beachtung von Alter, Geschlecht, Assayvariabilität sowie von Einflussfaktoren wie Diabetes, Adipositas, Leber- oder Nierenerkrankungen, Schwangerschaft und Östrogeneinnahme. Bei Diskordanz zwischen klinischen und biochemischen Befunden wird empfohlen, den IGF-1-Wert zu wiederholen und einen GH-Suppressionstest im Rahmen eines oralen Glukosetoleranztests (OGTT) durchzuführen. Fortschritte bei hochempfindlichen GH-Assays haben den Nadir-GH-Grenzwert inzwischen auf etwa 0,4 µg/L gesenkt.

Besonders zukunftsweisend ist die Diskussion zur KI-gestützten Diagnostik. Komorbiditats-Clusteranalysen, KI-gesteuerte Gesichtserkennungssoftware, die Auswertung elektronischer Patientenakten sowie Radiomics angewandt auf hochauflösende MRT- und PET/MRT-Aufnahmen werden allesamt als vielversprechende Instrumente identifiziert, um gefährdete Patientinnen und Patienten früher zu erkennen und die diagnostische Genauigkeit zu verbessern.

Für Kliniker ist die praktische Schlussfolgerung eindeutig: Akromegalie sollte bei Patientinnen und Patienten in die Differenzialdiagnose einbezogen werden, die Cluster scheinbar unzusammenhängender Erkrankungen aufweisen, und neuere Diagnosewerkzeuge machen eine Frühdiagnose zunehmend realisierbar.