Elite-Athletinnen zeigen unerwartet hohe Raten an XY-Chromosomenvarianten
Eine große LCMS-Studie mit 1.689 Elite-Leichtathletinnen und -Leichtathleten zeigt, dass die Prävalenz von XY-DSD weit über den Raten der Allgemeinbevölkerung liegt.
Zusammenfassung
Forscher analysierten Serum-Androgene bei knapp 1.700 Spitzenathleten in der Leichtathletik, um besser zu verstehen, wie seltene chromosomale Störungen das Hormonprofil im Leistungssport beeinflussen. Mithilfe hochempfindlicher Massenspektrometrie in 19 zertifizierten Laboratorien stellten sie fest, dass XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung – insbesondere der 5-Alpha-Reduktase-Mangel – unter Spitzensportlerinnen weitaus häufiger auftreten als in der Allgemeinbevölkerung. Diese Athletinnen wiesen Testosteron- und DHT-Spiegel auf, die denen biologischer Männer ähneln. Die Studie validierte zudem ein Testosteron-zu-DHT-Verhältnis als praktisches diagnostisches Instrument zur Identifizierung eines 5-Alpha-Reduktase-Mangels in Sportlerpopulationen. Die Ergebnisse haben weitreichende Implikationen für Zulassungsrichtlinien im Sport sowie für die Wissenschaft geschlechtsbedingter Leistungsvorteile.
Detaillierte Zusammenfassung
Das Verständnis des Einflusses des biologischen Geschlechts auf die sportliche Leistung ist eines der umstrittensten Gebiete der Sportmedizin. Im Mittelpunkt dieser Debatte stehen seltene chromosomale Störungen, die als XY Disorders of Sex Development (DSD) bekannt sind – Zustände, bei denen Personen mit männlichen Chromosomen weibliche oder uneindeutige körperliche Merkmale aufweisen können. Diese Studie liefert bislang die methodisch strengste hormonelle Charakterisierung von Leistungssportlerinnen mit XY DSD.
Forscher der University of Sydney und World Athletics analysierten Serumproben von 1.689 Leistungssportlern im Bereich Leichtathletik – 889 männliche und 800 weibliche –, wobei insgesamt 5.516 Proben gesammelt wurden. Mithilfe der Flüssigchromatographie-Massenspektrometrie (LCMS) in 19 WADA-akkreditierten Laboratorien wurden Testosteron, Dihydrotestosteron (DHT) und Androstendion gemessen. Auf die Daten wurde ein lineares gemischtes Modell mit Anpassung für Wiederholungsmessungen angewendet.
Die Ergebnisse waren bemerkenswert. Männliche Athleten wiesen einen durchschnittlichen Testosteronwert von 19,7 nmol/L auf, während weibliche Athletinnen im Durchschnitt lediglich 1,1 nmol/L erreichten. Unter den weiblichen Athletinnen wurden 14 Personen mit XY DSD identifiziert – 12 mit einem 5-Alpha-Reduktase-Typ-2-Mangel (5ARD) und 2 mit Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS). Diese Athletinnen wiesen Testosteronwerte von 28,9 nmol/L sowie ein T/DHT-Verhältnis von 32,0 auf, beides deutlich im männlichen Bereich. Besonders bedeutsam ist, dass die Prävalenz von XY DSD in dieser weiblichen Leistungssportkohorte die Schätzungen für die Allgemeinbevölkerung weit übersteigt.
Die Studie validiert zudem das mittels LCMS gemessene T/DHT-Verhältnis im Serum als zuverlässigen diagnostischen Marker für 5ARD – eine Störung, bei der Testosteron nicht effizient in das wirksamere DHT umgewandelt wird. Dieses Verhältnis könnte zu einem standardisierten Screening-Instrument im Leistungssport werden.
Für Kliniker und sportliche Dachverbände unterstreichen diese Befunde die Komplexität geschlechtsbasierter Zulassungsregeln. Die Überrepräsentation androgensensibler XY-DSD-Athletinnen im Leistungssport wirft wichtige Fragen zur Chancengerechtigkeit im Wettkampf sowie zur Notwendigkeit differenzierter, evidenzbasierter Regelungen auf.
Wichtigste Erkenntnisse
- XY DSD prevalence among elite female athletes far exceeds general population estimates.
- 5-alpha reductase deficiency (5ARD) was the most common XY DSD identified, with 12 cases.
- XY DSD athletes showed testosterone levels (~28.9 nmol/L) comparable to male athletes.
- Serum T/DHT ratio by LCMS reliably identifies 5ARD and can be applied in elite sport screening.
- Male athletes averaged 19.7 nmol/L testosterone versus 1.1 nmol/L in female athletes.
Methodik
Querschnittsanalyse von 5.516 Serumproben von 1.689 Leistungssportlern der Leichtathletik mittels LCMS in 19 WADA-akkreditierten Laboratorien. Es wurde ein lineares gemischtes Modell für Messwiederholungen verwendet, mit Korrekturen für multiples Testen und Imputation für linkszensierte DHT-Daten. Schwangerschafts- und Dopingproben wurden aus den Primäranalysen ausgeschlossen.
Studienlimitierungen
Die Zusammenfassung basiert ausschließlich auf dem Abstract, da der Volltext nicht frei zugänglich ist. Die Studie ist beobachtend und querschnittlich angelegt, was kausale Schlussfolgerungen einschränkt. Die klinischen Diagnosen der DSD-Subtypen stützten sich auf vorhandene Akten und erfassen möglicherweise nicht alle Fälle einheitlich.
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