Italienische Experten entwickeln neue Leitlinien zur Behandlung der X-chromosomalen Hypophosphatämie

X-linked Hypophosphatämie (XLH) ist eine seltene erbliche Skeletterkrankung, die bei den Betroffenen über ihre gesamte Lebenszeit hinweg zu erheblichen Beeinträchtigungen und Einschränkungen der Lebensqualität führt. Um den komplexen Versorgungsbedürfnissen dieser Patienten gerecht zu werden, kam von Oktober 2023 bis April 2024 eine multidisziplinäre Arbeitsgruppe italienischer Experten für Knochen- und Mineralstoffwechsel zusammen, um umfassende Konsensus-Leitlinien zu erarbeiten.

Das Expertengremium führte eine systematische Auswertung randomisierter kontrollierter Studien, internationaler Leitlinien auf Basis von GRADE-Kriterien sowie systematischer Übersichtsarbeiten durch, um evidenzbasierte Aussagen zu formulieren. Die Arbeit konzentrierte sich auf fünf zentrale Bereiche des XLH-Managements: klinische und biochemische Diagnose sowie Verlaufsbeobachtung der Erkrankung, Auswirkungen konventioneller Behandlungen mit Phosphat-Nahrungsergänzungsmitteln und aktiven Vitamin-D-Metaboliten, Auswirkungen der neueren Therapie mit Burosumab, multidisziplinäre Versorgungsansätze sowie Protokolle für die Transition von Patienten aus der pädiatrischen in die Erwachsenenversorgung.

Der Konsensus betont, dass Menschen mit XLH häufig über ihre gesamte Lebenszeit hinweg erhebliche ungedeckte medizinische Bedürfnisse haben und eine koordinierte Betreuung durch mehrere Fachspezialisten benötigen, darunter Endokrinologen, Nephrologen, Orthopäden und weitere Gesundheitsdienstleister. Der traditionelle Therapieansatz mit Phosphat-Nahrungsergänzungsmitteln und aktiven Vitamin-D-Metaboliten ist zwar hilfreich, weist jedoch Grenzen bei der Behandlung des gesamten Spektrums der Krankheitsmanifestationen auf.

Ein wesentlicher Schwerpunkt der Leitlinien liegt auf Burosumab, einer neueren Therapieoption, die auf die zugrundeliegende Pathophysiologie der XLH abzielt. Die Experten kamen zu dem Schluss, dass Burosumab eine wirksame und sichere Behandlungsoption darstellt, die die Krankheitslast sowohl bei pädiatrischen als auch bei erwachsenen Patienten erheblich reduzieren kann. Dies stellt einen wesentlichen Fortschritt gegenüber konventionellen Therapien dar und eröffnet Hoffnung auf verbesserte Behandlungsergebnisse und Lebensqualität.

Das Gremium spricht sich nachdrücklich für eine stärkere Sensibilisierung der Akteure im Gesundheitswesen für XLH aus und weist darauf hin, dass die Seltenheit der Erkrankung häufig zu verzögerter Diagnosestellung und suboptimalem Management führt. Zudem fordert es eine Überarbeitung der Kriterien und Erstattungsregelungen für Burosumab, um einen angemessenen Patientenzugang zu dieser vielversprechenden Therapie sicherzustellen. Die Leitlinien stellen einen bedeutenden Schritt zur Vereinheitlichung der Versorgung dieser herausfordernden seltenen Erkrankung über die gesamte Lebensspanne der Betroffenen dar.