Präzisions-Sportmedizin nutzt DNA und Wearables zur Maximierung der Athletenleistung

Der Sportmedizin lagen historisch gesehen bevölkerungsweite Erkenntnisse zugrunde, doch eine wachsende Zahl von Studien zeigt, dass individuelle genetische, physiologische und molekulare Unterschiede erheblich beeinflussen, wie Athleten auf Training, Verletzungen und Behandlungen reagieren. Dieser narrative Review aus dem Jahr 2025 von Autoren der Harvard Medical School, der Mayo Clinic und der Universität Split fasst den aktuellen Stand der präzisionsmedizinischen Sportmedizin zusammen und behandelt Genomik, Pharmakogenomik, digitale Gesundheit und Multi-Omics – mit einem praxisorientierten Rahmen für Kliniker, die mit Athleten auf jedem Leistungsniveau arbeiten.

Der Review hebt hervor, dass genetische Faktoren für etwa 66 % der Variabilität in athletischer Leistungsfähigkeit und athletischem Status verantwortlich sind – eine Zahl, die verdeutlicht, warum bevölkerungsweite Durchschnittsempfehlungen für einzelne Athleten unzureichend sein können. Zu den wichtigsten ausdauerbezogenen Genvarianten zählen AMPD1 (rs17602729 C) und PPARGC1A (rs8192678 G), die Muskelfasertyp, Hämoglobinmasse und VO2 max beeinflussen. Kraftleistung korreliert mit ACTN3 (rs1815739 C)- und NOS3 (rs2070744 T)-Varianten, die Testosteronsignalisierung, Muskelcharakteristika und Reaktionszeit beeinflussen. Die Muskelkraft wird durch PPARG (rs1801282 G) moduliert, das die Muskelhypertrophie und Muskelfaserverteilung beeinflusst. Diese Erkenntnisse legen nahe, dass genetisches Profiling – heute mittels eines einfachen Wangenabstrichs zu relativ geringen Kosten durchführbar – die Gestaltung von Trainingsprogrammen bedeutsam verbessern könnte.

Verletzungsanfälligkeit ist ein weiteres Gebiet, in dem die Genomik klinisches Potenzial zeigt. COL5A1 (rs13946), beteiligt an der Kollagensynthese und Sehnenbelastbarkeit, sowie MMP3-Varianten (rs591058, rs679620), die Gewebeumbau und -reparatur steuern, zeigen starke Korrelationen mit dem Verletzungsrisiko im Wettkampf. ACTN3 (rs1815739), ACAN (rs1516797) und VEGFA (rs2010963) wurden in mehreren Studien als Prädiktoren für kontaktfreie Verletzungsanfälligkeit repliziert, verbunden mit Muskelfaserzusammensetzung, Knorpelstruktur und Angiogenese. GDF5-, AMPD1-, COL5A1- und IGF2-Varianten wurden zusätzlich mit reduzierter Spielteilnahme aufgrund von Verletzungen in Verbindung gebracht. Für die kardiale Sicherheit – ein zentrales Anliegen im Leistungssport – sind HCM-Mutationen in MYH7, MYBPC3 und TNNT2 für 35 % der bestätigten Fälle des plötzlichen Herztodes im Sport in den USA verantwortlich, während KCNQ1- und KCNH2-Mutationen dem Long-QT-Syndrom zugrunde liegen, der häufigsten elektrischen Ursache des plötzlichen Herztodes.

Der Pharmakogenomik wird als Instrument zur Optimierung des Medikamentenmanagements bei Athleten besondere Aufmerksamkeit gewidmet. CYP2C9-Varianten verändern den NSAID-Stoffwechsel und beeinflussen sowohl Wirksamkeit als auch Nebenwirkungsprofile von Medikamenten wie Ibuprofen. CYP2D6-Varianten beeinflussen die Opioidverarbeitung, während SLCO1B1- und CYP2C19-Varianten für die Pharmakokinetik von Herz-Kreislauf-Medikamenten relevant sind. Der Review argumentiert, dass ein PGx-Profiling vor der Behandlung unerwünschte Arzneimittelreaktionen reduzieren, die Dosierung optimieren und Genesungszeiten verkürzen kann – ein greifbarer Vorteil, wenn jeder verpasste Tag auf dem Spielfeld Karrierefolgen hat.

Digitale Gesundheit und Multi-Omics runden den Rahmen ab. Wearable-Sensoren, mobile Gesundheits-Apps und zentrale Athletenmanagementsysteme ermöglichen heute eine physiologische Echtzeitüberwachung, die Leistungsdefizite oder aufkommendes Verletzungsrisiko erkennen lässt, bevor klinische Symptome auftreten. Multi-Omics – die Integration von Genomik, Proteomik, Metabolomik und Epigenomik – liefert ein molekulares Gesamtbild, das gleichzeitig personalisierte Entscheidungen zu Ernährung, Nahrungsergänzungsmitteln und Trainingsbelastung informieren kann. Frühe Studien haben bei Leistungssportlern charakteristische Multi-Omics-Signaturen identifiziert, obwohl dies ein sich entwickelndes Forschungsgebiet bleibt, das größerer prospektiver Validierung bedarf. Die Autoren räumen ein, dass die Evidenzgrundlage weiterhin durch kleine Stichprobengrößen, die Rekrutierung aus einzelnen Bevölkerungsgruppen und die Komplexität von Gen-Umwelt-Interaktionen begrenzt wird, und fordern multiethnische Kohortenstudien sowie eine stärkere Integration von Umweltvariablen wie Ernährung und psychosozialem Stress.