Seltene PEComa-Tumoren zeigen vielversprechende Ansätze für gezielte mTOR-Inhibitor-Therapie

Dieser umfassende Übersichtsartikel untersucht perivaskuläre epitheloide Zelltumoren (PEComas), eine seltene Familie mesenchymaler Tumoren, die sich im gesamten Körper entwickeln können. Diese Tumoren betreffen überwiegend Frauen und treten an verschiedenen anatomischen Lokalisationen auf, darunter Reproduktionsorgane, Nieren, Leber, Lunge und Weichteile.

Obwohl die meisten PEComas einen benignen klinischen Verlauf nehmen, existieren maligne Varianten, die durch größere Tumordurchmesser, hohe Mitoseraten, Gewebsnekrosen und nukleäre Atypien gekennzeichnet sind. Die Tumoren exprimieren charakteristische molekulare Marker, darunter melanozytäre Proteine und muskelspezifische Antigene, die die Diagnosestellung erleichtern.

Ein bedeutsamer Befund ist die Identifizierung eines TFE3-rearrangierten PEComa-Subtyps, der unabhängig von Mutationen im tuberous-sclerosis-complex-Komplex auftritt. Diese Tumoren weisen besondere Merkmale auf, darunter ein jüngeres Patientenalter, eine einzigartige Zellarchitektur, eine minimale Expression von Muskelmarkern sowie eine starke TFE3-Proteinpräsenz.

Die chirurgische Resektion bleibt der Goldstandard der Behandlung, jedoch stützen zunehmende Belege die Wirksamkeit einer mTOR-Inhibitor-Therapie. Klinische Studien und Fallberichte zeigen vielversprechende Ergebnisse mit diesen zielgerichteten Wirkstoffen, die insbesondere für Patientinnen und Patienten mit inoperablen Tumoren oder metastatischer Erkrankung von Bedeutung sind. Die Strahlentherapie zeigt auf Basis der aktuellen Evidenz eine begrenzte Wirksamkeit.