Un système d'IA diagnostique une leucémie aiguë en 2 heures grâce aux profils de méthylation du DNA

La leucémie aiguë nécessite un traitement urgent, mais les méthodes diagnostiques actuelles prennent des jours, voire des semaines, ce qui risque de retarder une thérapie potentiellement vitale. Les examens standard tels que l'analyse de la moelle osseuse, la cytométrie en flux et le séquençage génétique sont chronophages et peuvent passer à côté de sous-types importants de la maladie susceptibles de guider le choix du traitement.

Des chercheurs ont développé MARLIN (methylation- and AI-guided rapid leukemia subtype inference), un système de réseau de neurones qui classe la leucémie aiguë à partir de profils de méthylation de l'DNA. Ils ont d'abord constitué un jeu de données de référence complet comprenant 2 540 échantillons issus de 11 études publiées, couvrant des patients pédiatriques et adultes atteints de leucémie myéloïde aiguë (AML), de leucémie lymphoblastique aiguë (ALL) à cellules B et T, ainsi que de rares cas à lignage mixte.

L'équipe a identifié 38 classes de méthylation distinctes au sein des différents types de leucémie, la classification basée sur la méthylation de l'DNA concordant avec l'attribution de lignage par l'anatomopathologie standard dans 97,3 % des cas. Il est notable que le profilage de méthylation a révélé une hétérogénéité supplémentaire de la maladie au-delà de ce que les tests génétiques capturent habituellement, en particulier dans l'AML, où de nouveaux sous-groupes jusqu'alors non décrits ont été identifiés.

Grâce à la technologie de séquençage par nanopores, qui peut lire la méthylation de l'DNA directement sans conversion chimique, MARLIN a fourni des prédictions précises dans les 2 heures suivant la réception de l'échantillon. Lors des tests rétrospectifs, le système a produit des prédictions à haute confiance concordant avec les diagnostics conventionnels dans 25 cas sur 26. La validation en temps réel auprès de cinq patients avec suspicion de leucémie aiguë a montré une précision de 100 %.

Cette approche pourrait transformer le diagnostic de la leucémie en offrant une classification moléculaire rapide et complète, complémentaire aux méthodes existantes. La technologie identifie des sous-types rares présentant une ambiguïté de lignage que les tests standard pourraient manquer, améliorant potentiellement le choix thérapeutique. Cependant, le système nécessite un équipement de séquençage par nanopores spécialisé ainsi qu'une infrastructure informatique dédiée, ce qui pourrait dans un premier temps limiter son déploiement aux grands centres médicaux.