La thérapie génique par injection restaure l'audition chez des patients sourds en quelques semaines

Une étude révolutionnaire sur la thérapie génique a permis de restaurer l'audition chez des personnes nées avec une surdité génétique, offrant un espoir à des millions de personnes dans le monde atteintes de perte auditive héréditaire. Il s'agit d'une avancée majeure dans le traitement de la surdité congénitale par intervention génétique, plutôt que par les aides auditives traditionnelles ou les implants cochléaires.

Des chercheurs du Karolinska Institutet ont traité 10 patients âgés de 1 à 24 ans présentant des mutations du gène OTOF, qui empêche la production de la protéine otoferline, essentielle à la transmission des signaux sonores de l'oreille interne au cerveau. À l'aide d'un virus synthétique utilisé comme vecteur de délivrance, ils ont injecté une copie fonctionnelle du gène directement à travers la membrane de la fenêtre ronde de la cochlée.

Les résultats ont été remarquables : tous les patients ont présenté une amélioration de l'audition, avec une détection sonore moyenne passant de 106 décibels à 52 décibels après six mois. La plupart des patients ont commencé à recouvrer l'audition en l'espace d'un mois. Les enfants âgés de 5 à 8 ans ont répondu de manière particulièrement spectaculaire : un enfant de sept ans a atteint une audition quasi normale et une capacité de conversation en quatre mois. Même les patients adultes ont connu des améliorations significatives.

Le traitement s'est révélé sûr, avec de légères diminutions du nombre de globules blancs comme principal effet secondaire. Aucune réaction indésirable grave n'est survenue au cours de la période de suivi de 6 à 12 mois. Ce profil de sécurité est crucial pour une éventuelle application à grande échelle.

Bien qu'actuellement limitée aux mutations du gène OTOF, la recherche s'étend désormais à des gènes de surdité plus répandus, tels que GJB2 et TMC1. Cette approche pourrait à terme bénéficier à des millions de personnes atteintes de perte auditive génétique, bien que la durabilité des effets nécessite des études à plus long terme.