Des experts italiens développent de nouvelles recommandations pour le traitement de l'hypophosphatémie liée à l'X

L'hypophosphatémie liée à l'X (XLH) est une maladie squelettique héréditaire rare qui entraîne un handicap significatif et affecte la qualité de vie des patients tout au long de leur existence. Afin de répondre aux besoins complexes de prise en charge de ces patients, un groupe de travail multidisciplinaire composé d'experts italiens en métabolisme osseux et minéral s'est réuni d'octobre 2023 à avril 2024 pour élaborer des recommandations de consensus complètes.

Le groupe d'experts a procédé à une revue systématique d'essais contrôlés randomisés, de recommandations internationales fondées sur les critères GRADE et de revues systématiques afin de formuler des déclarations de consensus fondées sur les preuves. Leurs travaux ont porté sur cinq domaines critiques de la prise en charge de la XLH : le diagnostic clinique et biochimique ainsi que la surveillance de la progression de la maladie, les effets des traitements conventionnels par compléments de phosphate et métabolites actifs de la vitamine D, les effets du traitement plus récent qu'est le burosumab, les approches de soins multidisciplinaires, et les protocoles de transition des patients de la pédiatrie vers les soins pour adultes.

Le consensus souligne que les personnes atteintes de XLH présentent souvent des besoins médicaux non satisfaits importants tout au long de leur vie, nécessitant une prise en charge coordonnée par plusieurs spécialistes, notamment des endocrinologues, des néphrologues, des orthopédistes et d'autres professionnels de santé. L'approche thérapeutique traditionnelle reposant sur des compléments de phosphate et des métabolites actifs de la vitamine D, bien qu'utile, présente des limites dans la prise en charge du spectre complet des manifestations de la maladie.

Les recommandations accordent une place centrale au burosumab, une option thérapeutique plus récente qui cible la physiopathologie sous-jacente de la XLH. Les experts ont conclu que le burosumab constitue une option de traitement efficace et sûre, susceptible de réduire significativement la charge de la maladie chez les patients pédiatriques comme adultes. Cela représente une avancée substantielle par rapport aux thérapies conventionnelles, offrant l'espoir d'une amélioration des résultats cliniques et de la qualité de vie.

Le groupe plaide vivement pour une sensibilisation accrue à la XLH parmi les acteurs du secteur de la santé, notant que la rareté de cette affection conduit fréquemment à un retard diagnostique et à une prise en charge sous-optimale. Il appelle également à la révision des critères et des politiques de remboursement du burosumab afin de garantir un accès approprié des patients à cette thérapie prometteuse. Ces recommandations constituent une avancée significative vers la standardisation de la prise en charge de cette maladie rare complexe tout au long de la vie des patients.