La prise en charge à vie du syndrome de Turner bénéficie d'une mise à jour majeure fondée sur les données probantes

Le syndrome de Turner (ST) est une anomalie chromosomique diagnostiquée chez les femmes présentant une perte partielle ou complète du second chromosome sexuel, survenant chez environ 1 naissance vivante sur 2 000 à 2 500. Malgré sa prévalence, l'âge médian au diagnostic demeure d'environ 15 ans, de nombreuses personnes étant diagnostiquées encore plus tard — ce qui fait manquer les fenêtres thérapeutiques critiques pour la thérapie par hormone de croissance et par œstrogènes. Cette revue clinique, ancrée dans des recommandations internationales récemment publiées, s'appuie sur trois cas cliniques détaillés pour proposer un cadre de prise en charge pratique couvrant l'ensemble de la vie.

Le premier cas — une jeune fille de 17 ans présentant un mosaïcisme 45,X/46,XY — illustre les difficultés du diagnostic tardif, la nécessité d'un caryotype précis (examinant au moins 30 métaphases) et la prise en charge du matériel chromosomique Y, qui comporte un risque de gonadoblastome de 11 à 20 %. Les recommandations actualisées s'éloignent de la gonadectomie précoce systématique au profit d'une approche individualisée et centrée sur la patiente, mettant en balance le risque de malignité et la fonction gonadique potentielle. La thérapie par hormone de croissance a permis d'atteindre une taille finale de 160 cm (contre un déficit moyen d'environ 20 cm sans traitement), et le 17-bêta-estradiol transdermique a induit avec succès la puberté ainsi que le développement utérin.

Les deuxième et troisième cas (décrits dans l'article complet) concernent des femmes adultes confrontées à la surveillance cardiovasculaire et aux risques liés à la grossesse. Les maladies cardiovasculaires constituent la principale cause de surmortalité dans le ST : une valve aortique bicuspide est présente dans environ 30 % des cas, une coarctation de l'aorte dans environ 10 %, et le risque de dissection aortique est considérablement élevé. Une surveillance aortique par IRM utilisant l'index de taille aortique est recommandée, avec des seuils chirurgicaux fixés à des valeurs inférieures à celles de la population générale. L'hypertension artérielle doit être prise en charge de manière agressive. Les femmes atteintes de ST envisageant une grossesse — que ce soit par don d'ovocytes ou par conception spontanée — nécessitent une évaluation cardiaque préconceptionnelle approfondie en raison du risque accru de dissection aortique pendant la grossesse.

Au-delà du risque cardiovasculaire, le ST est associé à une charge significative de comorbidités : thyroïdite auto-immune, maladie cœliaque, diabète de type 1 et de type 2, ostéoporose, surdité neurosensorielle, anomalies structurelles rénales, élévation des enzymes hépatiques, ainsi que des difficultés neurocognitives incluant des troubles du traitement visuospatial et de la cognition sociale. La revue propose un tableau complet de surveillance des comorbidités couvrant les yeux, les oreilles, les dents, la peau, les reins, le foie, la santé métabolique et la santé mentale, avec les intervalles de dépistage recommandés tout au long de la vie.

Le traitement hormonal substitutif (THS) au long cours est présenté comme essentiel pour la santé osseuse, cardiovasculaire, métabolique et la qualité de vie, avec une préférence pour l'estradiol transdermique et des taux sériques cibles d'estradiol de 100 à 150 pg/mL recommandés chez l'adulte. Des consultations de transition structurées impliquant l'endocrinologie, la cardiologie, la génétique et la psychologie sont préconisées afin de prévenir la perte de suivi bien documentée à la frontière entre la prise en charge pédiatrique et adulte. Les auteurs plaident pour un dépistage néonatal et des outils diagnostiques algorithmiques afin d'améliorer les taux de détection précoce.