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WES identifizierte bei fast 1 von 4 Erwachsenen mit ungeklärter cholestatischer Lebererkrankung eine genetische Diagnose – einschließlich Gene jenseits des klassischen PFIC-Spektrums.
Eine umfassende Übersichtsarbeit enthüllt die komplexe genetische Architektur der familiären Hypercholesterinämie, bei der polygene und Lp(a)-Mechanismen den Großteil der „mutationsnegativen" Fälle erklären.
Eine Formel auf Basis standardmäßiger Lipidwerte schätzt kleine, dichte LDL-Partikel und übertrifft LDL-C bei der Vorhersage des ASCVD-Risikos – bei 271.760 Erwachsenen vergleichbar mit ApoB.
Neue Forschungsergebnisse zeigen, dass kognitiv widerstandsfähige Gehirne weniger, aber stabilere Neuronen nutzen – ein Befund, der Therapien zur Verzögerung von Demenz erschließen könnte.
Wissenschaftler erzielen erstmals eine präzise Genombearbeitung menschlicher Embryonen – ein Durchbruch, der in der wissenschaftlichen Gemeinschaft sowohl Anerkennung als auch ethische Bedenken hervorruft.
Forscher identifizieren, wie körpereigene Makrophagen fremde Zellen in Embryonen zerstören – und drei Strategien, dies zu verhindern, was das Züchten von Organen in Chimären verbessert.
Eine wegweisende RCT zeigt, dass Finerenon den eGFR-Rückgang und kardiorenale Ereignisse bei CKD-Patienten ohne Diabetes reduziert.
Ein Fallbericht des Surrey and Sussex NHS Trust weist auf die Risiken einer Extravasation von Methylenblau in Hand und Unterarm während einer Nebenschilddrüsenoperation hin.
Eine neue Übersichtsarbeit zeigt, wie ernährungsbedingte Veränderungen des Darmmikrobioms altersbedingte Erkrankungen begünstigen – und wie Präbiotika, Probiotika und Polyphenole den Schaden rückgängig machen könnten.
Ein neues Review beschreibt, wie bakterielle Zellfabriken Glykokonjugat-Impfstoffe schneller und kostengünstiger als herkömmliche chemische Methoden herstellen können – mehrere befinden sich inzwischen in klinischen Studien.
Erste Studie, die N-Glykan-Profile auf zwei CD4+-T-Zell-Subpopulationen bei Hashimoto-Thyreoiditis kartiert, zeigt stadienspezifisches Glykome-Remodeling.
Einzelzell-Sequenzierung zeigt, wie das nachlassende BMAL1 eine wichtige Entzündungsbremse zum Schweigen bringt und dadurch die Seneszenz der Schilddrüsenzellen sowie den Hormonverlust beschleunigt.
