Les tests génétiques révèlent des gènes de risque de cancer du cerveau dans les familles ayant des antécédents de tumeurs

Cette étude pionnière révèle comment les tests génétiques pourraient révolutionner la prévention et le traitement des cancers du cerveau en identifiant les facteurs de risque héréditaires au sein des familles ayant des antécédents de tumeurs.

Les chercheurs ont réalisé un séquençage de l'exome entier sur 213 patients adultes atteints de gliome, issus de 206 familles présentant soit des antécédents familiaux de cancer du cerveau, soit des antécédents personnels de tumeurs multiples. Les variants génétiques identifiés ont été comparés à ceux de 391 témoins sains afin de repérer les gènes de prédisposition au cancer.

Les résultats ont montré que 23 % des patients étaient porteurs de mutations délétères dans des gènes cancérogènes établis, dont 37 % impliquaient des voies de réponse aux dommages de l'DNA. Des variants du gène ATM ont été retrouvés chez six patients et augmentaient significativement le risque d'astrocytome IDH-mutant ; les patients concernés développaient le cancer à un âge plus jeune. Les mutations BRCA2, présentes chez cinq patients, montraient également une forte association avec le risque de gliome. Des gènes supplémentaires impliqués dans le métabolisme et la signalisation cellulaire ont par ailleurs été nouvellement identifiés comme facteurs de risque potentiels.

Pour la longévité et l'optimisation de la santé, cette recherche présente plusieurs implications importantes. Les tests génétiques pourraient permettre la mise en place de stratégies de dépistage précoce et de prévention pour les familles à haut risque. L'identification de mutations ciblables signifie que 11 % des patients atteints de gliome héréditaire pourraient bénéficier de thérapies de précision telles que les inhibiteurs de PARP, les inhibiteurs de points de contrôle immunitaires ou les inhibiteurs de l'EGFR. Étant donné que 29 % des patients porteurs de variants génétiques ont développé des tumeurs supplémentaires non cérébrales, une surveillance oncologique globale s'avère essentielle.

Bien que cette étude se soit concentrée sur des patients ayant des antécédents familiaux ou personnels de tumeurs, les résultats suggèrent que le conseil génétique et les tests génétiques pourraient devenir des outils précieux pour la prévention du cancer dans les populations à haut risque, contribuant potentiellement à prolonger l'espérance de vie en bonne santé grâce à une intervention précoce.