Un nouveau médicament contre la SLA, le tofersen, montre des résultats prometteurs dans une étude à long terme chez les patients porteurs de mutations *SOD1*

Cette étude majeure démontre que le tofersen, une médecine de précision ciblant la SLA liée à *SOD1*, maintient ses bénéfices thérapeutiques sur des périodes de traitement prolongées. La SLA est une maladie neurodégénérative fatale affectant les motoneurones ; les mutations de *SOD1* sont responsables d'environ 2 % des cas, par accumulation d'une protéine toxique.

Les chercheurs ont conduit une étude d'extension à long terme auprès des patients de l'essai VALOR initial ayant reçu le tofersen. Cette thérapie par oligonucléotide antisens agit en se liant à l'ARNm de *SOD1*, réduisant la production de la protéine mutante délétère qui détruit les motoneurones. L'étude a suivi les patients dans plusieurs centres internationaux afin d'évaluer l'efficacité et la sécurité à long terme.

Le suivi prolongé a révélé que les bénéfices du tofersen persistaient au-delà de la période de traitement initiale, les patients présentant une stabilisation continue des marqueurs de progression de la maladie. Les analyses de biomarqueurs ont confirmé une réduction soutenue des taux de la protéine *SOD1* toxique, tandis que les évaluations fonctionnelles ont mis en évidence le maintien de la fonction motrice par rapport aux témoins historiques.

Dans le domaine de la longévité et de l'optimisation de la santé, cela représente un changement de paradigme vers une médecine de précision fondée sur les profils génétiques. Ce succès suggère qu'en ciblant précocement des mécanismes pathologiques spécifiques, il est possible de modifier la trajectoire des maladies. Cette approche pourrait éclairer les stratégies applicables à d'autres affections neurodégénératives ayant un impact sur le vieillissement en bonne santé.

Cependant, l'étude porte sur un sous-groupe génétique rare de patients atteints de SLA, ce qui en limite la portée plus générale. Le traitement nécessite une administration et une surveillance spécialisées, le rendant accessible principalement via des centres spécialisés. Les données de sécurité à long terme, bien qu'encourageantes, requièrent une surveillance continue, car il s'agit d'un territoire thérapeutique relativement nouveau dans le domaine de la neurodégénérescence.